PROGERIA

PROGERIA

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

       

DESCRIPCIÓN 

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

        CAUSAS E INCIDENCIAS

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

SÍNTOMAS 

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela abierta
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo o ausencia en la formación de los dientes

PRUEBAS Y EXÁMENES

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina.
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).
• Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

1- Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas. Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.

2- Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral). Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre la primera sacra.

3- Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies.

4- Rayos X de pelvis ósea (vista anteroposterior). Coxa valga bilateral.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

EXPECTATIVAS (PRONOSTICO)

La progeria causa la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años); sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

POSIBLES COMPLICACIONES

• Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
• Accidente cerebrovascular

Buendia Buendia Christi Celeste